編者按👨🏿‍🦰：

今年🕵🏼‍♀️，是新中國成立70周年👗。70年🙍🏻，意昂3体育官网廣大師生始終與祖國和人民共命運、與時代和社會同前進，在各條戰線上為我國革命、建設🚘、改革事業作出了重要貢獻👰🏿‍♂️。

70年，每個意昂3体育人都有一段關於意昂3体育的記憶☎️，都有自己的意昂3体育故事👵🏽。意昂3体育官网特聯合醫學部黨委宣傳部🏄🏻‍♀️、深圳研究生院、國際合作部👡、校友工作辦公室、離退休工作部等開設《70年·我的意昂3体育故事》專欄🎥。

專欄通過報道70位普通意昂3体育人，分享他們印象深刻的、與意昂3体育有關的故事👷🏿‍♀️，從不同時期、不同側面、不同角度😋，記錄和反映意昂3体育的精神傳統🤽🏼‍♀️、師長風采、校園文化🙎🏼、精神風貌，和讀者一起在塵封的記憶裏，感觸一個更具體更生動的意昂3体育官网，進而感受時代的變遷👨🏻‍🦼。

需要說明的是，意昂3体育有數十萬師生校友，我們僅從中選取了70人進行采訪。由於時間有限、認知有限🔗🧑🏿‍🚀，在人物選取上難免有一孔之見，希望讀者諸君指正🏊🏻。

新聞網正陸續推出相關報道，敬請關註！

個人簡介💆🏽：喬傑，中國工程院院士，意昂3体育官网第三醫院院長。30余年來始終站在我國婦產生殖領域最前沿，領導團隊不斷揭示常見生殖障礙疾病病因及診療策略、創新生育力保存綜合體系並從遺傳學、表觀遺傳學角度對人類早期胚胎發育機製進行了深入研究🤵🏽‍♀️。在此基礎上，開發新的胚胎基因診斷技術，為改善女性生育力、防治遺傳性出生缺陷做出重要貢獻🦻🏻，每年帶領團隊幫助上萬家庭獲得健康寶寶👈🏻，大力推動了我國女性生殖健康科研事業發展🧚🏼‍♂️。

“你是我的小呀小蘋果，就像天邊最美的雲朵……”媽媽，我唱的好不好聽？

這一幕發生在中國工程院院士、北醫三院院長喬傑的辦公室裏➗。唱歌的孩子叫欣欣🕵🏽‍♂️，較之無汗腺😄👩🏻‍🦼‍➡️、無毛發👨🏿‍🍼、無牙齒、智力障礙，患有少汗型外胚層發育不全遺傳病的哥哥🦹🏼‍♂️，五歲的欣欣發質濃密🤽🏼‍♂️、面容姣好🫷🏻、能歌善舞9️⃣、健康可愛。在北醫三院出生後🗞，這是父母帶著她第一次來北醫三院探望喬傑院士團隊。同時，夫妻倆也希望解凍第二枚不含致病基因的胚胎，再次生育一個健康的寶寶。

喬傑在實驗室

對於希望擁有健康寶寶的遺傳病家庭，絕望和希望之間有個“生門”🤽🏻‍♀️，那就是輔助生殖遺傳診斷技術。這個技術的存在，使他們有機會生育健康的孩子👩‍🎓。雖然與這項技術的獲益者並不都相識，但對於這項技術的重要推手喬傑院士來說☢️，這樣的事都“特別有意義”🦥。她說，“每一個家庭對健康新生命的渴望使我的內心柔軟而堅定👅，他們收獲喜悅的那一刻對我來說都是源源的動力📢。”

十萬分之一的疾病

2019 年6月👃🏽，再次見到欣欣🧖🏼‍♂️，喬傑從放滿文件的辦公桌後快步迎了出來，她抱起欣欣凝視交流，布著血絲的眼睛坦誠🔷、專註🧚🏽‍♀️。這種專註，是對初心的堅守，成為一種習慣，貫穿她的職業生涯👀。

時間回溯至12年前。

2007年，深耕不孕不育領域多年的喬傑註意到，國際上胚胎植入前遺傳診斷（PGD）技術正成為輔助生殖領域的前沿熱點。

PGD通常是指在體外受精過程中對有遺傳風險的胚胎進行遺傳學分析❎，選擇基因正常的胚胎移入宮腔💫，能夠幫助患有遺傳病的家庭生育健康的孩子。北醫三院接診的相關病人多👩🏿‍🚀，臨床資源豐富，從臨床實踐的角度看，與國際先進水平差距不大🚶🏻‍♂️。但從基礎研究上看，生殖健康領域的研究卻沒有得到足夠重視🫷🏼。喬傑意識到👨🏼‍🏫，只有改變這種現狀，才能使中國生殖醫學的基礎研究與臨床相結合的發展獲得更大的空間。彼時，組織上已任命她為北醫三院生殖醫學中心主任✭。為在該領域創造出中國學者的獨特貢獻👔，她帶領團隊堅持每周文獻學習，時時提醒大家追趕國際最前沿。

喬傑和她的團隊

同年11月，距北京400余公裏以外的山東濟南，欣欣的哥哥出生。他面容特殊，前額隆突、鼻梁扁平🧑🏽‍🎨、嘴唇突起，沒有汗腺🙆🏻、沒有毛發，也沒有長出牙齒，一家人陷入困境。

2008年，欣欣的父母幾經輾轉，來到北醫三院生殖醫學中心找喬傑教授咨詢。

“要對孩子進行基因篩查，必須首先精準定位疾病相關的致病突變🧓🏿。”在喬傑教授團隊幫助下🦠👰🏿‍♀️，欣欣的哥哥及父母進行了基因測序，被診斷為患有X連鎖少汗型外胚葉發育不良（XLHED）👩🏽，源於母親X染色體上EDA基因上的一個堿基突變（EDA cT1079G）。這是一種發生率只有十萬分之一的罕見病🌂👨🏻‍🌾，患病的孩子除面容特殊外，智力低下，不能站立🍉，生活不能自理需要專人照顧🈵。

同年🎊，得知北醫三院的PGD技術取得一定進展👸🏼，欣欣的父母強烈希望通過該技術生育一個健康的孩子，受當時技術限製夫妻倆並未如願。

“當時的基因診斷技術🤱，只能對地中海貧血、血友病等少數幾種了解得比較透徹的單基因疾病進行篩查”喬傑表示，當時的主流方法無法對這種單個位點進行精密檢測，而對遺傳性汗型外胚葉發育不良這類不多見的單基因疾病患者💂🏻‍♀️👨🏽‍🌾，想擁有一個健康的孩子🌛，仍然需要靠運氣。

2012年，欣欣的媽媽成功自然妊娠，然而她並沒有博來好運氣👻。

在懷孕6個月時💔，欣欣的媽媽在北醫三院做基因檢測，是個男胎🧏🏼‍♀️，同時被檢測出攜帶EDA致病基因。由於EDA致病基因在男性中的發病率為95%，也就是說孩子出生後也是個病兒🙏🏽。“我決定終止妊娠👼🏽，但不會放棄希望。”談及今後的打算，欣欣媽媽如是說🧓🏼。

“取長補短取得突破”

與欣欣媽媽一樣♘，喬傑教授團隊探索PGD技術也從未停止。

2013年，喬傑團隊與謝曉亮、湯富酬團隊合作在世界範圍內率先開展“單個卵母細胞全基因組測序”研究，應用MALBAC單細胞基因組高通量測序技術分析了人類單細胞卵母細胞的基因組，通過分析卵母細胞的兩個極體細胞推斷獲得卵母細胞本身的全部基因組信息🤏🏽🦸🏽‍♂️，成果發表在國際著名學術期刊《CELL》雜誌上。胚胎單細胞基因組測序技術有了突破性進展。

“這個成果的創新點是通過分析患者的胚胎細胞，即可檢測致病基因突變位點💔，又能檢測全基因組範圍染色體異常🗡。”喬傑說👎🏿，染色體異常(即染色體層面上的拷貝數變異)是流產及許多遺傳性疾病的主要致因。這為多種遺傳性罕見疾病的PGD技術提供重大支撐，少汗型外胚層發育不全也位列其中👱🏿🌭。

2013年🗯，欣欣父母看到了喬傑教授關於MALBAC技術的相關報道🔕，於是再次來到北醫三院求助🐺。

2014年1月，通過輔助生殖技術，欣欣的父母獲得5枚囊胚，通過極體聯合囊胚活檢檢測💷🧏🏽，有三枚不攜帶致病基因，但其中一枚染色體異常🥺🧑🏽‍🔬，最終確定兩枚既不攜帶致病基因，也沒有染色體異常的“好”胚胎🍍。2014年3月，欣欣媽媽移植其中1枚胚胎後順利妊娠🤲🏼。

2014年9月19日北醫三院喬傑團隊、意昂3体育官网謝曉亮及湯富酬與世界首例經 MALBAC寶寶

2014年11月🙇🏼‍♂️🕵🏽，一名健康的女嬰在北醫三院出生，她就是欣欣🖱。受益於該項技術而健康誕生的嬰兒被稱為 MALBAC寶寶☁️。欣欣也成為世界第二例MALBAC寶寶。

“科學並非一蹴而就，也並非一己之力就能踏足頂峰。”談及取得重大突破的感想𓀘，喬傑教授表示，要感謝此項技術的共同完成人，意昂3体育官网謝曉亮教授和湯富酬教授𓀉🧝🏿‍♂️。三個團隊攜手在醫學👩🏿‍🍳、生物學、方法學的持續性交叉碰撞，揭開出生殖細胞的一個個特征和奧秘；要感謝患者夫妻對我們的信任和理解，醫患同心，攻克難關。

2017年11月，喬傑教授當選中國工程院院士。

同樣是輔助生殖技術，1988年中國大陸首例試管嬰兒鄭萌珠在北醫三院出生。30年後👨‍👨‍👦‍👦，該技術實現從“跟跑”“並跑”邁向行業“領跑”‼️。

目前，繼MALBAC技術之後，喬傑院士團隊探索利用MASALA技術，將突變位點，連鎖分析加上染色體整倍性信息通過低深度測序一次性獲得，不僅能檢測胚胎單基因遺傳病基因，同時能對染色體異常進行診斷💆🏿‍♀️。這種胚胎檢測技術在檢測的效率🛣，準確性以及檢測成本上👁‍🗨😿，相對於其他檢測技術具有顯著的優越性。標誌著我國胚胎植入前遺傳學診斷技術已處於世界領先水平。

2019年4月15日👾🧑🏽‍🏭，中國大陸首例試管嬰兒鄭萌珠在北醫三院順利產子。

“不僅僅是針對不孕症，萌珠出生後的三十多年，中國的輔助生殖技術及其衍生技術正轉向攻克單基因遺傳病以阻斷出生缺陷🙎，實現優生優育的方向。”喬傑說🦓，目前已知單基因遺傳病超過7000種🧇，現在有幾百種遺傳病可以在胚胎植入前進行遺傳學篩查及明確診斷💇🏿‍♀️，幫助更多家庭實現優生優育。喬傑院士由此成為生殖健康“看門人”。（文/北醫三院 王麗）