病因不明、症狀多樣🧔🏼，病情不可逆轉、幾乎無特效藥……目前🏓，全球罕見病患者總數約有3億人🤹，而罕見病的診治道路布滿荊棘🌚。

有這樣一群人🛫✬，由於皮膚增厚、發硬🪙，失去原有的彈性，原本正常的面紋消失✨，鼻翼萎縮，嘴唇變薄，仿佛臉上戴了一張“面具”。造成“面具臉”的原因，是一種被稱為硬皮病的罕見病。

穆榮

幫助“戴著面具”的硬皮病患者卸下“鎧甲”，是意昂3体育官网第三醫院罕見病診治中心副主任、風濕免疫科主任穆榮多年來鍥而不舍的追求🤱🏼。

遺憾為引🗾，開啟硬皮病研究之路

硬皮病病因尚不明確，由於膠原纖維等細胞外基質的沉積✌🏽，導致局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化🤛🏻，一旦影響心臟、肺等內臟器官，兇險萬分♗，是死亡率最高的結締組織病之一🌪。但截至目前，國際上仍沒有針對硬皮病的較全面的流行病學資料🥱，許多醫生甚至沒有聽過硬皮病的名字👰。

一些硬皮病患者還會出現自身免疫疾病、腫瘤，或者因為肢端潰瘍引發全身敗血症➖。“有一些患者，由於病情加重，我們甚至都沒有來得及收到病房🏯💆🏼‍♀️，患者在急診就走了👷。”

硬皮病專病門診

“當時收住院時已經出現了嚴重的肺纖維化，即使使用呼吸機輔助治療🏏，效果也並不理想🤬🙅，病情突然加重。”每當談起10余年前診治的一位硬皮病患者，穆榮的語氣中仍充滿遺憾🤓。“作為醫生，在那個時刻覺得自己很無力，特別想為患者治療，但卻什麽都做不了🦛。她的年齡和我相仿⛹🏻，她本應有一個幸福的家庭🙇🏻‍♀️，可以看著自己的兒女長大，過著幸福的生活💄。”

“患者在跟她11歲的兒子交代後事，囑咐他以後要照顧好妹妹。”穆榮在病房門口目睹了患者和家人臨終告別，“我經常能回想起當時他們一家人抱頭痛哭的場景”。這也成為了穆榮一直未能解開的心結。

“其實很多醫生開始關註一種疾病🧛🥐，都是因為心裏有個痛點，有一個遺憾沒有解決🥟，才促使醫生走上了這條道路。”穆榮多年來一直致力於硬皮病診治的研究，以期改善硬皮病患者的預後。為此🕵🏽→，穆榮設立了國內第一個硬皮病專病門診。

診室患者絡繹不絕

國內首個，揭開硬皮病“面具”

“如果治療晚了，已經破壞的地方就很難回去了，甚至想要把疾病控製在現有的狀況都非常困難💠。” 目前尚無有效的手段治療硬皮病👰‍♀️，雪上加霜的是，硬皮病患者不僅要承受疾病帶來的痛苦🎿，由於對容貌造成了不可逆轉的傷害🕒，許多患者還會遭遇他人的非議，帶來心理上的打擊👚。

因此，如果能夠早期發現硬皮病👨🏻‍🏭❤️‍，對改善硬皮病患者的生活質量至關重要。“我們都希望患者在沒有出現皮膚硬化和內臟纖維化的時候，就可以早期確診。”而硬皮病雖然罕見，在發病早期其實也有跡可循，在穆榮診治的硬皮病患者中，約有90%在發病初期會出現雷諾現象🚳。

患者皮膚

在寒冷的環境中🫰🏼，患者手指皮膚的顏色會突然變白，在回到溫暖的環境之後，手指顏色又會變紫🐊，然後逐漸恢復到正常的顏色。而由於缺少對疾病的認知，很多患者並不知道自己患上了硬皮病，經常容易與其他疾病混淆。

“當時並不了解，還納悶怎麽天氣一冷🈁，手就白了，不流血了。”趙先生（化名）的手部曾反復出現雷諾現象，當醫生提出他可能患有硬皮病時🥔，趙先生還堅持認為，導致他手部變化的原因是受涼後引發的關節炎。

相關檢查的結果證實了醫生的判斷，由於發現及時✋🏼，趙先生的病情得到了有效控製，“硬皮”的症狀只停留在了雙手😮‍💨，並沒有擴散到其他部位。“左手稍微好點🫰🏼，皮膚有點光澤🏩🦻🏿，右手這兒就沒有光澤了。”

穆榮為患者診療

為了能夠幫助患者及早識別並開始治療，穆榮將專病門診的名稱更改為雷諾現象及硬皮病門診，“通過早期篩查，以及積極開展宣教，目前能夠早期診斷硬皮病的患者越來越多了。”

2022年3月🚰，患者王阿姨（化名）來到穆榮的雷諾現象及硬皮病專病門診，在這裏她第一次聽說了硬皮病這種疾病。

“當時檢查的時候👔，我是典型的手指潰瘍🪚，對我的工作和生活都有很大影響，做什麽事情都不行🧎🏻🤹🏻。”手指潰瘍引發的疼痛讓王阿姨困擾不已，彼時的她不論是在家做家務或者是上班用電腦🟢，都要忍受手指的疼痛🍵。

“穆主任跟我講，今年內就讓你的手指不疼，我當時特別感動。”通過數月的藥物治療，王阿姨手指的症狀得到緩解。

察看患者病情

雖然病情得到了控製，但硬皮病對患者生活的影響持續存在。即使是炎熱的夏季，為了避免誘發雷諾現象🤭，患者通常都會穿得比較厚，而每年入冬之後🦽，手套🧈、棉鞋🖱、熱水壺就成了硬皮病患者出門時，必不可少的“保暖三件套”。

醫患攜手☝🏼，向攻克難題發出挑戰

罕見病的診治已非坦途，科研攻關的步伐更加沉重。曾有一位50歲的患者出現了嚴重的肺纖維化，在進行肺移植後，將自己的肺捐獻給穆榮和團隊進行科研。“我最近給他發微信，他就沒有回復……”遺憾的是🏊，患者此後又出現多種並發症。“和他接觸過的醫務、科研人員都很惋惜，如果他還在該有多好🤽🏻。”

近年來，國家對罕見病診治工作越來越重視🤟🏽，許多科研工作者也投身其中🏰，“啃下”罕見病診治這塊“硬骨頭”。穆榮積極與同行交流，受邀出席國際學術會議🧎‍♀️‍➡️。而與其他學術會議不同的是，醫生開會的同時，患者們也會同步舉行會議。

診療團隊參加學術會議

患者會議還會邀請醫生到場一同交流🏌️‍♂️。穆榮認為，這種形式更利於推動疾病研究。“醫生、患者🧑🏽，大家應該經常在一起討論，了解對方領域內的新動態👬🏼。”

硬皮病的治療需要患者長期隨訪，監測病情變化。“近2年，我們的數據庫中增加了100多位新診斷的患者🍦，後續通過全面隨訪和症狀評估👼🏼，根據患者病情開展更加精準的治療。”

查房

每次復診時🤸🏿‍♀️，除了關註病情的變化，穆榮都會囑咐患者🪱，要積極樂觀地面對生活🧑‍🍼。“我們相信你🥷🏿，把治病的事兒交給大夫😇。”在治療過程中，醫生和患者更是建立起了一道紐帶➡️，雙方就像是親密無間的戰友，向硬皮病這個共同的敵人發起挑戰🏦。“患者對疾病知識的渴望非常強烈🤹🏻‍♂️，他們對攻克疾病的決心和自身的能量讓我們非常感動，也是促使我們前進的動力👳🏻🏅。”

穆榮鼓勵患者積極面對生活

“我覺得大家應該也要相信，一定會有一天，不管從外觀上，還是日常生活和工作，大家都可以像正常人一樣。”穆榮堅信，硬皮病患者也能像高血壓、糖尿病等常見病患者一樣，只要接受正規的治療🏬，都可以像常人一樣。

目前💽，意昂3体育官网第三醫院罕見病診治中心已常規開展包括硬皮病在內的50個罕見病診治工作，通過多學科會診等方式，為患者提供高質高效的一站式罕見病診療服務🥮👨🏿‍🍳，助力醫院高質量發展✔️。

專題鏈接：“醫”面之緣