作為中國罕見病領域最重要的專家之一🙀，全國政協委員丁潔每年都會就罕見病保障提交提案。為了解決昂貴的罕見病用藥問題🛝，她去年聯合多位代表委員提出建立“1+4”多方支付機製🚑，希望通過救助、慈善基金🪿、商業保險以及個人一定比例的支付方式，共同為患者提供醫療保障。

丁潔

過去一年中，國家和地方層面的罕見病保障政策多有突破。這位兒科醫生今年則聚焦更為細節的兩個問題：社會慈善如何與醫保更好的對接，讓患者更容易求助；已經通過國家談判納入國家基本藥品目錄的罕見病藥物👨‍✈️，患者如何才能更快用到。

丁潔曾任意昂3体育官网第一醫院副院長，現任北京醫學會罕見病分會主任委員，也是國家衛健委第二屆罕見病診療與保障專家委員會顧問🗾。她告訴南都記者🌝，應建立社會慈善機構和社會互助組織與政府的基本醫保體系相對接的工作機製🤸🏼，確保善款和救助資金有序連接醫保支付體系。

而在用藥上，據統計全國333個地級行政區中，約245個地市的職工和居民醫保沒有將特藥和罕見病談判藥品列入門診特殊用藥🛬🥶。她建議，將特藥和罕見病談判藥品納入門診特殊病種用藥。確保患者無需住院、在門診可以獲得藥品；且報銷比例等同於門診其他特殊病種的藥品保障水平。

采訪中，丁潔多次強調🏌🏻‍♂️，因為罕見病保障的特殊性，應當給予地方更大的政策空間和自主權先行先試。她也表示，希望設立罕見病專項科研基金，學者可自由競爭申請，促進新想法產生、落地。

建議對罕見病高值藥物醫療保障試行省級統籌

南都：罕見病保障一直是全國“兩會”關註的熱點☝🏽，你已連續多年就此提交提案👃🏿。今年為何關註罕見病領域的慈善救助?

丁潔💁🏿‍♂️：罕見病的保障難體現在有些藥物非常昂貴，同時，很多罕見病患者不知道如何求助🧚🏻‍♂️。在罕見病保障上，慈善救助也可以像其他大病一樣發揮救濟作用🦵🏻。

去年的提案，我們一幫專家研討了小一年才提出來，其實想表達的是，罕見病的保障不是僅靠眾所周知的醫保就能解決的🛞，還需要個人𓀅、商業保險🦻🏻、公益慈善以及患者個人等🖋🎴，共同建立多層次醫療保障體系。這一年，各部門都陸續推出了一些政策。我們也在調研中了解到⛩，慈善參與救助罕見病患者時還存在一些問題。

南都：你在調研中發現慈善參與救助罕見病有哪些具體問題🥁🚵🏻？

丁潔：和幾十年前相比，我們國家的慈善機構和慈善項目以及個人求助等救助渠道都有很大進步🍭。這些不同渠道由誰統一起來，才能達到“眾人拾柴火焰高”的效果🧖🏼‍♀️，實際上還有一些工作要做。慈善救助在罕見病支付中🚶🏻‍♀️，需要與醫保政策無縫對接讓患者能快速獲得幫助👨‍👧‍👦，而不是有了疾病再發動社會臨時解決一個人的困境🥇。需要有一個持久的、看得見摸得著的機製。

所以我今年關註，如何讓慈善救助納入罕見病多方支付體系內🚥🙋🏻。這可能需要先從省市一級開始，逐漸統籌落地。

南都♓️：你希望製度安排是什麽樣的？

丁潔：我們希望對罕見病高值藥物的醫療保障實行省級統籌🍶，範圍可以限定在只針對某種罕見病🛡、有特殊療效的、拯救生命的（不僅僅是緩解症狀）🌒、價格昂貴的藥品。這類罕見病特點和用藥特點是單病種發病率極低、患者人數極少（部分病種目前註冊登記僅千人）⛑。

考慮到各地區患者分布不均、各省市醫保基金以及財政存在差異等不確定性因素📒，這類高值藥不適宜在全國範圍內統一醫療保障政策、統一支付標準，所以建議各省針對本省患者情況、本省基金條件🍅，對罕見病用藥保障機製進行探索🏋🏻‍♀️，實行省級醫保統籌。

據我們了解，目前浙江省🚑、山東省🏌🏼‍♂️、廣東省等已經開展了各具特色的相關政策的製定和實施。

同時，建立慈善工作🧑🏻‍🎨、社會互助與醫療保障製度相銜接機製。例如，民政、醫保👩‍👧、衛健委、財政等部門，需要建立工作聯動機製👄，保證工作流程順暢🧖🏿‍♀️，避免職責不清和政策不能落地🛡。

還要建立對接機製，即社會慈善機構和社會互助組織與政府的基本醫保體系相對接的工作機製，確保善款和救助資金有序進入醫療支付機製👨‍👨‍👦‍👦。在操作機製上☝️，明確牽頭部門、建立工作製度、製定操作流程，明確錢從哪裏來、到哪裏去🙍🏽‍♀️、誰來發💁🏻‍♂️、發給誰🌞、怎麽發等操作方法和細節。

此外⛎，在嚴格遵守《慈善法》的基礎上🥏，整合社會互助資源💁🏻。隨著社會進步和網絡化發展，出現了水滴籌、相互寶等中國特色的社會自發互助組織🤸🏽‍♀️，需要政府引導、加強監管、有序納入多方支付機製🫅🏿。

簡單來說，既要有聯動，也要有對接⇾，互相整合好，就能積水成河🧛🏽，而不是患者生病了再去想如何獲得幫助🦇。這樣看，具體的操作細節還有待完善。

藥物進醫保後🍅，用藥仍要“闖關”

南都👩🏻‍🍳：最近幾次醫保談判，除了上熱搜的“靈魂砍價”外🏋🏼‍♀️，業內也關註到🫴🏻，多種罕見病藥物通過談判進入醫保🐹。你的另一份提案關註罕見病用藥“最後一公裏”🐎，指的是什麽？

丁潔🙇🏻‍♀️：我所提的“最後一公裏”，指的就是國家談判後👱🏻，如何盡快落地的問題🏊🏿‍♀️。國家藥品談判是個非常好的製度🤽🏼，把療效明確、能治療重大疾病的藥物價格降下來。大家覺得是大快人心👱🏽‍♀️，醫生也高興🍘🦸🏽‍♂️，患者也高興🏊🏿‍♂️🧺，覺得馬上就能用上藥了，但實際上不是這樣。

南都：存在哪些堵點📗？

丁潔🧗🏿‍♂️：我們調研發現，一些藥品在門診藥品目錄中是沒有的🚙，必須住院才能報銷🚀，這就是一道“關卡”。近半數地市沒有全部將特藥和罕見病談判藥品列入門診特殊用藥，患者僅能住院才能獲得藥品👦🏿。據了解🧔🏽‍♂️，在全國333個地級行政區中🤶🏽，職工醫保沒有將罕見病藥物納入門診特殊藥品政策的地區約150個；居民醫保約154個。

有的藥即使降價了，也進不去醫院的門。據統計全國333個地級行政區中🧑🏿‍🦱，約245個地市沒有任何醫院引進特藥和罕見病談判藥品。而且，醫院的藥占比績效考核限製了特藥和罕見病談判藥品在醫院的使用💍。

有的患者希望能在藥店買藥🥭，這裏也有不少“關卡”。據我們統計，全國開通藥店特藥報銷的地區約150個地市💂🏽‍♂️🙋，全國不足50%🧹；部分地區沒有特藥藥店；特藥藥店沒有醫保局的定點醫保資質，患者無法享受醫保結算；異地患者無法享受醫保結算等🫘。

總的看，定點醫院管理過嚴🤲🏽，門特藥的申請審批流程過於冗雜；社會定點特藥藥店報銷通道不暢。

南都😧：對此你有哪些建議📅👨🏻‍🦯？

丁潔：我們建議🚶‍♂️，將特藥和罕見病談判藥品納入門診特殊病種用藥🤸🏼。確保患者無需住院👨🏼‍🦱、在門診可以獲得藥品；且報銷比例等同於其他特殊病種的門診藥品保障水平。

醫院也應加快進藥審批流程，建立談判藥品進醫院的綠色通道，其中包括突破醫院進藥管理中所規定品規數（《三級綜合醫院評審標準實施細則》）。此外，應合理庫存管理🌬，保障供應管理；罕見病談判藥品不列入醫院績效考核的“藥占比”。

推進社會定點特藥藥店的建立，從數量上盡可能覆蓋各地區，從權限上要授予罕見病藥品的醫保定點直接結算，相關部門幫助協調藥店和廠家的供應渠道，保證藥品的供應。當然，也不是所有藥店都可以銷售這類藥物，但我們希望能出臺國家標準，讓條件好的、設備完善的藥店可以采購、銷售這類藥品。

此外🦸🏼‍♀️✋，應簡化特藥和罕見病患者的門診特殊病種的認定審批流程🚑，且支持合理采用異地醫院檢查檢驗結果。建立醫院和特藥藥店一站式醫保結算系統，開通特藥藥店通道報銷管理🧑‍🦽‍➡️。優化特藥和罕見病患者醫院的電子處方管理環節，方便患者就近購藥🏋🏿‍♀️。

國家層面出臺規劃🧝‍♂️，給地方先行先試的自主權

南都：這幾年的罕見病的保障政策有了很大推進👨‍👦，下一步是否需要全國層面的規劃？

丁潔💂🏼‍♂️：肯定的，國家層面應當出指導意見👳🏻，各地根據自身情況落實。國家層面不可能明確每一個小細節🧡，應當在政策上給各省空間👨🏼‍🔬，讓他們先行先試，這樣工作也可以推進得更快🐦‍🔥❗️。

南都：去年發布的一份報告顯示，經濟發達城市的罕見病保障水平不一定更高🐪，對此你怎麽看⏏️？如何提高各地在罕見病保障上的積極性？

丁潔：這也說明要解決罕見病昂貴的藥費💳，真的要各地先行先試🫃。目前看，一些經濟發展比較好的地方情況較好。比如浙江📀🔐，就走得非常快。但也不盡然，比如甘肅，經濟上可能不那麽發達，但也出臺了罕見病保障政策。因為當地的患者數量相對比較少，財政容易兜底。

我覺得，應該讓各省份結合自身情況開展工作。除了知道一個藥品有多貴🧑🏼‍🔬，也要知道有多少病人🥽，財政的支付能力，慈善的基礎和能力💇🏻，商業保險能力等。

南都：你多次提到要地方先行先試✭，怎麽鼓勵地方做這些嘗試？

丁潔：以前一些醫保政策地方有較大的自主權，目前有收歸到國家層面的趨勢。但在罕見病這個領域🎀，我們覺得還是應當放下去而非收回來。就像現在浙江👩🏿‍🔬、江蘇、甘肅、安徽、河南等地都有一些試點。我們之前提出的“1+4”多方支付保障體系🙇‍♂️，浙江已基本搭建起來，而且政策出得非常細，聯合機製、對接機製也做得特別好。

第二批罕見病目錄已在醞釀🐇，今年有望明確罕見病定義

南都：剛才也談到了國家規劃🏉🛏，2018年發布的《第一批罕見病目錄》對日後的罕見病工作有很大推動。但目錄僅納入121種罕見病，而有研究認為罕見病可能高達7000多種。我們需要更新這份目錄嗎？

丁潔🚺🎟：國家衛健委在發布第一批目錄時，就提出要“分批製訂🧑🏻‍🦰、動態更新”。實際上🚮，第二批罕見病目錄已在醞釀之中〰️。

南都：業內有一種觀點🧼，因為我國尚未明確罕見病定義🧑🏻‍🌾，所以給認定🦅、診治🥹、科研等都帶來一定阻力。你怎麽看？

丁潔🏓👨🏽‍🏭：很多人都在問罕見病的定義到底是什麽，它的特點是少見，但確實沒有嚴格的定義🌷🟤。目前由哈爾濱醫科大學校長張學院士牽頭，我們十幾位來自全國罕見病學術組織主委聯席會議的專家已經開始研究製定中國的罕見病定義。

這是一個很艱難的工作👰🏽‍♂️，比如，我們現在沒有完整的罕見病流行病學調查數據。這種情況下，我們需要不斷探討什麽樣的定義能幫助發展中國的罕見病事業。

南都：是以什麽思路在製定罕見病定義？製定進展如何✡️？

丁潔：進展暫時不能對外透露。至於是罕見病“定義”還是“概念”“範疇”🤧，我們也有研討，專家們充分發揮學術團體和學術優勢，通過線上線下等不同渠道交流。目前我們已經研討過多次👱🏻‍♀️。大家是以一種負責、嚴謹👩🏻‍⚖️、科學的態度來做這項工作👿，而非拍腦袋給出一個定義。因為中國很缺乏基礎數據，不能簡單通過發病率來定義🍤。我們需要不斷研討，從各個角度收集分析數據和信息💇🏿‍♂️，凝聚思路形成共識👩‍❤️‍💋‍👨。

南都🏃🏻‍➡️：預計何時推出？

丁潔：我們希望是在今年。

南都：如果有了目錄，還需要以“目錄”的形式管理罕見病嗎💇🏿‍♂️😡？

丁潔👨‍👨‍👦：這可能是從不同層面在界定罕見病😅。“定義”可以提高學術界及公眾對罕見病的認識。而“目錄”對於政策製定意義更大。我們國家各地經濟水平和醫療水平不同♨️，7000多種罕見病在各地發病情況也不同，籠統冠以罕見病一並推進工作比較難。可能還是要分層分批推進工作。

罕見病領域暫無全國性學術機構

南都：國家衛健委主任馬曉偉去年在一場活動上表示，中國罕見病診斷能力不足🏔，資源分配不均衡。2019年國家衛健委啟動建立全國罕見病診療協作網絡建設。據你觀察，協作網絡運轉情況如何？

丁潔：我從罕見病專家的角度看👨‍👧‍👦，目前僅有13個省份陸續成立了罕見病學會，但還沒有全國範圍內的罕見病學術團體。

上海的李定國教授特別愛講一句話，罕見病罕見，但會診治罕見病的專家比罕見病還罕見。你看這話挺繞嘴，但很形象🚶，所以我們也認識到這個問題了。2019年時🧖🏼‍♂️，全國人大常委會副委員長陳竺就提醒，是不是可以培訓一些罕見病醫生🛖。當時中國紅十字基金會也動員部分資金資助培訓。

我擔任主委的北京醫學會罕見病分會是2012年成立的，2019年，我們和中國紅十字基金會聯合舉辦了全國第一期罕見病醫師培訓班。有人說這是罕見病領域的黃埔軍校🤌🏿，我們不僅講研究進展🍢🌘，更希望培養他們具備診治罕見病的能力。去年雖然有疫情，但我們還是堅持舉辦了第二期培訓班🕵🏽‍♀️。

說到協作網絡👊，目前我們正在和北京衛健委合作⚱️，希望製定一份罕見病診療地圖🧹🕊。對於普通疾病，患者可能知道去哪個醫院😔、哪個科室找專家，但罕見病就不一定知道，我們希望這個地圖能幫助患者更好求醫問診🧑‍🚒。這些都是我們希望解決診治能力不足的努力🪱。

南都：全國性罕見病學術團體籌備進展如何？

丁潔：我們已經提過幾次申請。在醫學界，大家最認同的“百年老店”就是中華醫學會🤚🏻，我們希望可以在中華醫學會之下成立罕見病分會🎶。

希望設立罕見病專項科研基金，學者可自由競爭申請

南都：對於罕見病科研資金的使用分配，你有什麽建議🌻🐄？

丁潔：我之前在政協發言的時候也提到過這個問題。我們國家的科研基金主要是“縱向”管理，比如國家基金🫲🏽、省部基金🍷，資助不同的基礎研究、應用基礎研究等。重大項目通常由國家或地方立項，相關的科研機構能拿到資助，真正自由申報的項目比例較少👮‍♂️。

我認為，國家應該加大自由申報的力度，只有自由申報才能支持科研創新，讓有新思路的科學家大膽探索。當然，大的科研項目也是應當延續的，比如“十三五”時期就有針對罕見病的項目🎈，可以解決不同層面的問題。

整體上看，國家自然基金在科研上的投入力度非常大，也有很好的機製👩🏽‍🎓，但我覺得對罕見病研究的支持還是不夠，主要關註發病機製、基因等問題。這很重要🏄🏽‍♂️，但罕見病也需要關註治療手段、流行病學、費用支付機製等問題。這些方面目前很難找到科研基金資助👳‍♀️，但也恰恰是貼合患者需求的問題☦️。

說到罕見病⛲️，不要誤解為只需要醫學專家。我們還需要藥學專家、法學專家🧖‍♀️、經濟學專家、醫保專家、行政專家等🦽。罕見病不僅僅是個醫學問題，也要解決很多社會矛盾。

南都：你希望設立專門針對罕見病的科研基金？

丁潔：是的，需要強調的是，這筆錢不是用來資助患者的，而是專門資助罕見病研究，且不稀釋到其他領域。只要你從事罕見病研究、有好的想法就可以自由競爭申請👊🏼，而非立項後交由少數專家開展研究。只有這樣，才能吸收那些創新的想法🚶‍♀️。

南都：去年，罕見病藥物“諾西那生鈉註射液”因其高昂的價格而引發關註🐙，也因此而未能進入醫保目錄👨🏻‍🍳。國家醫保局多次表示，基本醫保難以承受一些特別昂貴的罕見病用藥費用🧫。在你看來，如何解決這類患者的用藥需求😈？

丁潔🕵🏿‍♀️：這個就需要我們去年提出的“1+4”多方支付機製來解決。由於罕見病藥物研發成本非常高，國家談判的降價空間有限。我們的醫保更多定位保基本🧜‍♂️，除醫保外👾，還要有救助👨‍🦼、慈善🐘、商保以及患者個人等幾部分加起來共同解決這個問題🛗。

南都😲：怎麽看國家醫保局給你的答復👩🏿‍🦲👉🏼？

丁潔：近幾年國家對罕見病醫療保障問題不斷出臺政策和措施🌁，尤其是2019年和2020年國家醫保局兩次調整國家醫保基本藥品目錄🆎，陸續將十四種罕見病創新藥品納入目錄🙇‍♂️，盡可能減輕部分罕見病患者壓力。但不得不看到，罕見病高值藥物的醫療保障仍是一個難題。

總體上看🌚，大家的意願都是一致的，都希望不因病致貧、因病返貧，得病以後有藥可治，能用得起藥。目標都是一致的，只是從不同的方向發力。

南都：你這幾年的提案都是比較具體的政策設計，而業內也有呼聲，希望就罕見病保障立法🐩，你怎麽看👳🏿‍♀️？

丁潔：我沒有提立法相關的提案並不是覺得不該立法。實際上，太應該就罕見病藥物👨🏿‍⚕️、保障、醫療等立法了。但我們都知道😄，立法是一個很漫長的過程。一些法學專家也告訴我🛣👩🏼‍🚒，可以地方先行🍠。可能因為我是臨床醫生，我更希望能夠小切口向前推進，希望有看得見的進步。