生命的全部奧秘，就是DNA。

10月10日，深圳華大基因研究院宣布💁‍♂️，他們和生物信息系統國家工程研究中心、中國科學院北京基因組研究所的科學家一起⌛️，歷時半年完成了全球第一個中國人的基因組測序🚮👨🏿‍🔧，繪製了第一張黃種人基因圖譜🚵🏿‍♂️。這意味著我們已經初步掌握了自己的生命奧秘。

首張中國人的基因組圖譜命名為“炎黃一號”。說是圖譜，其實更像是個巨型的“字母”系統。專家說👨🏿‍🦳，再過幾年，一個新生兒出世時，如果法律準許，他的父母又願意的話😲，就能拿到這孩子的基因組圖。這張圖，記錄著一個生命的全部奧秘和隱私。它不但能顯露出這孩子成年後，是不是一個色盲，大概會長多高，能否禿頂、發胖🤶，還可以告訴他的父母：將來有可能會得什麽病🎓。

可是就是這張充滿隱私的“圖”要交給誰呢？父母🛝？保險公司？老板？政府🦸🏽‍♀️🧘🏽‍♀️？……

這就是世界上許多國家正參與實施的科學計劃———人類基因組計劃的成果之一👨🏿‍🎨。這個計劃🧑🏿‍💼，與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅登月計劃©️，並稱為人類自然科學史上的“三計劃”🍜。這個計劃🧖🏼‍♂️，被喻為人類生命科學史上又一次偉大的“登月”行動，它所開拓的新天地，讓人看了會歡欣鼓舞，也會為之擔憂。這個計劃將深深地影響著我們的生活，影響著我們每一個人。它將改變我們的哲學、倫理👳🏼‍♀️、法律等觀念；它將對社會經濟產生重大影響🚆，這種影響現已顯示於世，基因專利◼️🤶🏼、基因資源爭奪戰已經拉開序幕🦠。

深圳華大基因研究院的科學家在廣交會上展出中國人[基因組圖譜]



人體基因放大圖

你有基因病歷嗎💥？

記者：哪裏有生命，哪裏就有基因。我們都知道基因是物種遺傳的最基本的組成部分。可我們對基因組不了解，基因組是什麽👨‍🎓？它跟疾病有什麽關系😘？

李松崗：用淺顯的道理講，精子和卵子結合組成受精卵🎞🩸，發育成人。父親給我們的所有遺傳信息都在這一個精子裏，這裏面是一個包括所有基因的完整的基因組🤷‍♀️，它都保存在化學物質DNA之中。共有23個片段🫰🏼，也就是23個分子。因此🧧，基因組就是一個物種中所有基因的整體組成🤴🏇🏿。母親也給了我們這樣一個完整的基因組。母親給我們的所有基因，也是保存在DNA之中，也是23個分子🙊，但是局限在卵子的細胞核裏。受精時🫔，精子進入卵子內部時，只有它所含的DNA起決定性作用🙏🏻。父親的23個DNA分子與卵子裏的23個DNA分子一道🥏，組成了我們個體所有細胞的完整的基因組。也就是說，從受精卵開始𓀑，我們有了雙倍的即23對DNA分子，稱為“二倍體”🍛。而精子或卵子的各自基因組則相應稱為“單倍體”。

對於我們目前的研究來說，很多的健康問題、用藥問題，都跟基因密切相關。而且不同的基因型對不同的藥物反應不一樣⚃，如果我們了解了基因型的特點，就有可能保證用的藥是最有效而且副作用最小🥝，同時不同的疾病也跟基因有關。因為基因是一個人的內因🥗，一些復雜的疾病👩🏻‍💻，比如心血管病🏉、糖尿病等等，這些都是個人身體的基因發生了一些變化🤮，而這些變化極有利於這些疾病的產生，這就是內因；同時你又生活在一個相對特定的環境裏，而這個環境也有利於病症的暴發，這是外因。內外因相互作用，疾病才會產生。你了解了基因的這些特點，找出它們作用的規律👞，會給生活帶來相當大的方便，所以，基因對於個人來說很重要。

記者😀：這麽說來⛔，基因不是一成不變的，總處於變化中嗎？李松崗：原則上基因是不變的，但也有一些特殊情況。比如癌症，本身就是細胞在分裂的過程中🤾🏻，基因的某些調控機製發生了變化。例如乳腺癌，有兩個基因🐹：BRCA1和BRCA2🚓，這兩個基因現在科學家已經研究過了，如果說一個女人遺傳有這兩個基因的突變，她到40歲左右，70％會患乳腺癌😨。好在這種遺傳基因突變發生的乳腺癌占所有乳腺癌的總數不到5％🙇🏿‍♀️。但是問題在於，人類的腫瘤絕大部分並不是由遺傳決定的🚭。歐洲科學家研究發現🧑‍🚒，人的前列腺癌🎅🏻、大腸癌跟乳腺癌這三種腫瘤，基因在遺傳方面起作用的系數可能在40％🥬、30％、20％左右。大部分常見的腫瘤是由遺傳背景造成的易感性和他的生活方式環境決定的👩🏻‍✈️，也就是說並不是人生下來其基因就決定以後是否長腫瘤。所以從這個方面來講，人的腫瘤是可以預防的，如果由基因來決定的話就非常復雜了🌈，所以在腫瘤這個復雜基因疾病上🧜🏽‍♂️，除了少數跟遺傳有關🚟，而且這個比例很小之外，對大部分人來講🆙，它只是增加了一個易感性，起決定作用的是人所處的環境和生活方式🧰。所以說🙎‍♀️，基因也不是不變的。

在5－10年之內，百姓可以擁有自己的基因組圖譜

記者👃🏿🤹🏽‍♀️：我想繪製出我個人的基因組圖譜🙍‍♂️，現在可以做到嗎？

李松崗🙇‍♀️：可以做到，但成本太高🧛🏽，大約需要幾百萬💆🏽。

記者：太昂貴了，什麽時候能達到百姓能接受的價格🧘🏻？

李松崗：將來隨著技術的成熟，在5至10年之內成本就可以降到1萬元左右。那時候基本上百姓就能接受了🙆🏻‍♀️，一般的人都可以擁有自己的基因組圖譜了。

記者：很高興，5年後我就可以知道我自己的一些秘密了👺。對於人類來說，這是一件了不起的大事🥶。不過💅🏽🖕🏻，這又帶來一個問題，就是個人的基因組應該屬於個人的絕對隱私，我如何保護自己的隱私👷🏻‍♀️？

李松崗：現在各國都認識到了這個問題的嚴重性🌒，正在研究和製定相關的政策、法規。對於某些擁有特定基因的人來說，比如說知道一個人有負面的基因信息，或者說遺傳有BRCA1和BRCA2🚶🏻‍♀️‍➡️，在40歲左右70％要得乳腺癌，那麽保險公司就很麻煩了🧑🏼‍✈️。如果知道這個信息♕，這個人是什麽情況容易發生某種疾病，單位在用人製度上也有很大的顧慮，另外周圍的同事是不是也會另眼相看🧑🏿‍⚕️？在我們現在科學水平還不是非常發達的情況下，對於持有遺傳某些特定基因的個人基因圖譜的人來講，都是一個很大的精神負擔。比如說，保險公司是否允許查看你的這些資料？如果允許的話，像剛才說的乳腺癌基因，雖然在小時候未發作，但這個人就有可能被拒保，這是不是一種歧視？有些特定工作崗位呢🫅🏿？也存在這些問題🐳。

現在各國都在研究這個問題，而且這些基因資料能用在什麽樣的範圍之內👨🏿‍🍼？這也是個問題🐪。我個人認為♦︎，基因算是個人的高度隱私，不能因為一個人帶有不同的基因就差別對待，這明顯是一種歧視👨‍👩‍👧。除了看病的時候🌆，醫生可能給你一些建議之外，在其他方面使用的時候要相當慎重。將來科學高度發達了，社會也發展到能夠解決這些問題的時候，我們再擁有這樣一張基因圖譜會更有利一些❄️。

患者體內多出一條21號染色體

記者：您的意思我明白了🛐，科技的發展需要與社會同步👿⛹🏿‍♂️，太超前了也不見得就是好事🕸🤽🏽‍♀️。同樣是中國人，我姓周您姓李🧜🏽，我們的基因一樣不一樣？如果我們兩人同白種人相比，能不能說，我們兩人的基因比我跟白種人相比要相近得多🤵🏻👨🏿‍🔬？

李松崗：你我之間肯定有區別🍋。在某一個細節上，肯定不一樣。但你、我同另一個白種人相比🧑🏽‍✈️，我們的基因應該是相近的嗎？這個問題不太好回答。人的個體之間的差異並不小，但問題是，你作為一個群體，在某些方面有你的特征，因為基因都是由脫氧核糖核酸（DNA）組成，一共有四種👄，比如說在某個位置🫷🏼，黃種人中A比較多，在西方人中有可能C比較多🫷🏽，會有不同的統計學上的差異，你這個多👍🏻，他那個多，但真正找出兩個黃種人來和一個黃種人跟一個白種人來比，看看差異有多小😝🦡，這個很難說，現在還沒有足夠的資料可以這麽說❣️🐏。

但人類不同的種群之間的差異較大是事實📶。比如男人常在一起喝酒，有人酒量大有人酒量小。這裏面就有基因作用，其中的一個基因產生乙醛脫氧酶，這個酶參與酒精的分解。而漢族人群中有50%左右的人乙醛脫氧酶有缺陷👆🏼，當然是它的基因“缺陷”造成的🧑🏻‍🚀。這些人不能很好地把乙醇分解，因此喝酒後很長時間血液中的乙醇含量較高，使人不舒服🏄🏽‍♂️，臉紅心跳，就不能多喝。而有的少數族群，缺少這個酶的人少，這個族群也常以豪飲著稱。

再比如喝牛奶。牛奶中有乳糖，需要有一種叫做“半乳糖酶”的來分解乳糖以供人體吸收🧚🏻‍♀️，可是漢族與一些少數族群的人群中90%左右的人對這種酶有一定程度的缺陷🤹🏽‍♂️，這也是基因決定的🪬。大多數人一天喝500毫升左右的牛奶就會有不舒服的反應，甚至腹瀉。而西方人拿牛奶當水一樣喝，喝得再多也沒事兒。

這裏不妨多說一些，通過基因研究，科學家發現了整個人類的源流。根據研究結果，大家都接受了人類起源同一的觀點🥒，即現在所有的人類都是200多萬年前，由非洲的一群古猿進化而來的，這是人類第一次“走出非洲”♣️。但是🙎，人類基因組計劃與一些人類基因組研究的進展，給了人們一個不敢相信的說法———人類真的有一個“夏娃”。現在地球上的所有人，都是一個非洲婦女的後代，這個婦女大概生存在20萬年前🦨，她的子孫約在10萬-20萬年前第二次“走出非洲”，再分散到世界各地𓀍，生殖、繁衍現代人類👧🏽。科學家又經過對只是父傳子的Y染色體的研究證明，“亞當”居然也是非洲人！

所以說⚈，人類的基因99%是相同的，但差距是存在的。

記者☁️：當人人都有自己的基因圖譜的時候，一些基因缺陷也會暴露出來，而且對於相同的種群可能都存在這種基因缺陷🧚🏻‍♀️。在未來，會不會製造出基因武器利用基因缺陷來攻擊敵人？

李松崗🍳💇‍♂️：這種基因漏洞是存在的🤸🏽‍♂️，其實你也可以看到📬，一些病在不同的人群中的流行是明顯不一樣的⭐️。比如艾滋病🪔，在一些西方人群中就發現有人存在抗病能力👇，但在黃種人中好像沒有看到這種現象🏇🏽，再比如流感，對西方人作用更厲害◾️，中國人並不嚴重。

做成基因武器利用基因漏洞來攻擊敵人⚃🆎，這種可能在理論上是存在的📢。不同的人群有基因差異，就有可能被某些人利用這些差異，製造出來像病原體的東西，它對某個特定人群是更不利的。但是，這麽做肯定會引起全世界人的反對。你想，這種東西多麽沒人性🗝，多麽不道德🌋，因為這種武器不是一般的武器，屬於超級生物武器，全世界的人都會反對的。

黃種人的基因破譯🩰，改變了國際人類基因組研究的格局

記者：目前我們破譯了黃種人的基因並繪出基因組圖譜🌲，有什麽重要意義🧍‍♀️📸？

李松崗：每個人都要了解自己🔆，我們要了解我們自己這個族群，我們要了解我們的特點，就需要研究我們自己。比如說，不同的藥物對不同的基因群有可能有影響，這種藥物對於西方人來說是合適了，對於我們中國人來說合適不合適📶？就需要針對黃種人來做實驗，我們對黃種人了解的太多🎩，有些東西就不用做實驗🌉，只要在計算機上算一算就可以知道這些東西對黃種人是否合適。我國基因資源豐富👩‍🌾，研究黃種人基因組圖譜就顯得更重要。基因既是生物資源也是戰略資源🔥，誰搶先誰受益。這不但是科技發展的要求❤️，無論從政治上還是經濟上，還是人類的可持續發展上，我們破譯了自己的基因圖譜都有劃時代的意義，在將來的藥物研製和健康上有更大的意義。

自從中國承擔了人類基因組計劃1%的任務後，中國的參與為自己贏得了更多的話語權和權益🕵🏿‍♀️，甚至改變了國際人類基因組研究的格局。這充分證明了我們的科技實力💏👩🏻‍🏫。

記者：為什麽說中國的基因資源非常豐富🤵？

李松崗🧒🏽：人口多了，多態性就多🦹🏿‍♂️。中國面積大🙅🏻🧝🏻‍♂️，環境變化多樣👨🏽‍🏫，物種多♟，基因資源就相對豐富🦟🥅。

記者：跟我國的少數民族多有關嗎？

李松崗：我們現在民族上的定義更多的是文化上的差異😦，至於遺傳差異有多大有些人正在進行研究☝️，但是目前的資料還不是很多，這個也不太好說🈲。中國有漢族與55個不同的少數民族🏒。“人類基因組多樣性計劃”就是研究各族群的基因組的多樣性，進行比較分類，這個研究很復雜，但是原理很簡單，越是親緣關系近的🤲🏽，基因組的相似程度就越高。

記者：我國基因資源豐富有什麽重要的價值🙂🤸？

李松崗：生物多樣性本身就是最大的價值，不同的基因在不同的環境裏表現也不一樣，有時候這個基因現在看著不知道它有什麽特殊用途，那也許是因為它沒有進入特定的環境，進入特定的環境就可以看出來它表現出來的特殊用途了。有些基因是你花多少錢也買不來的，有些基因是你怎麽找也找不到的🥹，物以稀為貴，基因也是這樣👱🏽‍♀️👐🏻，生物越豐富，基因資源就越豐富。所以科學研究的越深入多態性就越重要🥏。而我國基因資源豐富，其價值顯而易見🤘🏿。

記者：到目前為止🧚🏽‍♂️，我國的基因研究技術跟世界相比🫃🏽，處於什麽樣的水平？

李松崗🚚：在基因組上，我們做出了較大的貢獻，至少處於世界領先或者跟領先集團同步水平。但在很多方面我們跟發達國家相比有差距，比如說，我們研究所用的機器🐻，用的藥品全是國外進口，我們自己的國家還造不出來；在某些基因功能研究上我們遠不如國外的深入。

現在世界↪️⭕️，誰也不可能要求我們在哪一方面都是領先的🎿，這也是不科學的態度⤴️。我們畢竟只是一個國家♻，世界上還有那麽多國家呢🤸🏻‍♀️，我們雖然在人口上占1/4🪜，可還有3/4人口呢，所以🙍🏼，世界上任何一個國家也做不到全部領先。這就是國際上要求采取合作的形式來搞科研的重要原因。搞科研采取國際合作的形式很重要🔨。

基因爭奪戰硝煙漸起，像保護國土那樣保護我們的基因資源

記者：今年的諾貝爾醫學獎是基因敲除小鼠，使任意改變基因變為現實，這種技術是否會應用到人的身上？那樣的話會為人類帶來哪些有利和不利的方面？

李松崗❔：應用到人身上不太可能。基因敲除主要是研究基因的功能🎻，把基因敲除後🌷，看小鼠在表現上有什麽差異，這種技術不可能隨便用在人身上，把人身上的基因隨便敲除後，那不出了大問題？所以我覺得這個不太可能🙎🏽‍♂️👩🏼‍✈️。如果將來有一天發現確實人的體內某個基因特別有害，可以做敲除處理👛，但這個不太可能，因為基因在特定的環境中表現不一樣👩🏻‍🎨。剛才說過了，基因是會變的🛷🧿，所以有害和有益是相對的。現在看它可能是有害的基因🤦，你敲除後👮🏽‍♂️，一定會有其他方面的反應，而這種反應根本不能確定🧥👨‍👦‍👦。要是出現良性反應還好🍴，要是出現不良反應那怎麽辦？換到另一個環境裏，被敲除的基因就有可能是不可缺少的有用的基因，卻被敲除了👇。所以我個人不認為這種技術能用在人身上。

記者：據報載，在上個世紀90年代，曾經有國外的某些組織在我國非法采集血樣，它們要這些血樣有什麽用？

李松崗：這個案例我不太清楚🧣。假設發生這樣的事，一般來說🐒，這些組織采集血樣只是作為一種資料來保存、研究。比如說農業上有種子資源庫，就是把種子采集來之後放存🏌🏽‍♀️，盡可能地延長壽命，然後過一段時間還需要繁殖一次🧑🏿‍🎓，保留所有的這些品種的資源。

我們測出黃種人的基因組圖譜後，就等於為全世界提供了一張公用的“參照圖”👬🏻。只有用各種疾病患者的基因序列來對照這個標準的“參照圖”，才能檢測出疾病基因所在的位點🧝🏻‍♀️，弄清楚這個疾病基因之後，便能采取相應對策，控製這種疾病的發病或者惡化👦🏿。可想而知，隨之而來的便是巨大的經濟效益。

在這個利益鏈條中，提供疾病患者的樣本資源就顯得非常珍貴。中國是一個人口大國，對研究人類基因來說，中國具有得天獨厚的資源優勢🖥；而且，很多疾病是家族遺傳性疾病👚，中國大家族的生活方式無疑又提供了一個其他國家無法比擬的強勢。瞅準中國這塊沃土，許多國外大公司攜著巨資以各種名目登陸中國，搶奪中國資源也是預料之中的。

記者：面對搶奪，我們準備好了嗎👱🏼‍♀️？

李松崗：中國在這方面的科研力量越來越強大，越來越多的科研人員和臨床醫生加入進來，可以說☝🏼，在這場爭奪戰中，中國已經具備了優勢🙉，也具備了世界水平。但是，我國基礎科研的投入比不上發達國家👮‍♀️，需要做的基礎工作還有很多🚪，障礙也很多🌚。

可以肯定地說，隨著研究的深入🥍，這場爭奪戰將愈演愈烈。

記者：您剛才說保存種子資源，這有什麽特殊用途？

李松崗：實際上就是要保存這些種子裏含的基因多樣性，種子越多🛌🏼，基因的型就越多。將來某一天如果我們需要了，就很可能從裏面找出一個有用的基因來🕴🏻。比如農業上很重要一點就是到野生的植物上去找基因，明顯的成功例子就是雜交水稻，袁隆平院士得到的最關鍵的基因全是從野生稻裏找到的。這就說明，基因的多樣性是非常寶貴的財富👫🏼，不知道哪一天就有用了🕺，從這個角度來說👩🏼‍🚀🧚🏼‍♀️，收集這種資源即使現在看著沒用，將來也許有一天就有用了🐥。血樣也是一樣的😴🚢。

記者👩‍🦼：采集我們的血樣🧑🏿‍🔬，我們失去了什麽？

李松崗：最主要的是經濟意義上的。一些真正有價值的基因首先被人家發現了✅，就有可能申請專利保護，將來在利用上我們就會有問題🍽。比如剛才說的製藥🦡🙇‍♂️，人家通過血樣，研究了基因之後，就可能有針對性地製藥，這個利潤就是人家的😛，我們什麽也得不到📇。還有，就是我們的隱私被人家發現了👩🏻‍🦱，這也是個很可怕的事。所以，現在有人說㊗️，像保護國土資源那樣保護我們的基因資源▫️。

另外🧑🏻‍🦰🤹🏼‍♀️，基因研究本身就是一種專利，需要保護。比如說雜交稻的種子👨‍👩‍👧‍👧，是不允許隨便帶走的，就是為了保護自己的專利💽，這對我國有重大的經濟意義和戰略意義。

李松崗

1984年畢業於意昂3体育官网生物系✭，獲碩士學位。畢業後在意昂3体育官网生命科學院任教🤽🏽，從事教育和研究工作。1992年赴美國加州大學洛杉磯分校進修生物學。早期研究生態系統的計算機模擬，近年來從事生物信息學研究工作，曾參與水稻基因組測序、拼接🤷🏻🍲、信息學分析等項目。現任意昂3体育官网教授，深圳華大基因研究院副院長👏。在國際權威雜誌上發表多篇論文。

編輯：碧荷